女孩儿身材矮小，家长需警惕特纳综合征#家长必读

女孩儿身材矮小，警惕这种疾病。

女孩身材矮小有一种极特殊的原因，就是她少了一条x染色体，核型由46xx变成了45X。这是一种染色体病叫特纳综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征。每5000个活婴中就有一个特纳患儿，因此虽属罕见病，但是发病率并不低。

这种女孩主要有下面两个典型特征：

·第一个身材矮小，成年身高一般低于一米4。

·第二个卵巢发育不全，不能正常分泌雌激素，导致先天闭经，不能生育。青春期女性第二性征发育差。

除了这两个典型特征以外，还伴随其他一些表现，比如肘外翻、后发际线低、低位耳颈蹼等，大多智力正常，少部分患儿智力发育迟缓。上述的这些表现有的在青春期之前是看不出来的。

早期最容易被发现有问题的就是孩子的身高，如果发现女童身高发育落后于同龄儿童，特别是长到1米2到1米4的时候就不再长高了，家长就一定要重视了，应尽快带孩子到医院进行检查。通过B超和染色体的检查就完全可以判断出她是否患上了特纳综合征。

尽管特纳是一种染色体病，无法彻底治愈，但是早期发现及时干预对于孩子以后的生活质量、心理健康都是至关重要的。进行干预的方法主要有两种：

·1、生长激素。一个是早期可以使用生长激素促进长高，可以有效改善孩子身材矮小的问题。

·2、雌激素。再一个就是从青春期开始使用雌激素促进第二性征的发育，还可以通过人工周期的方法模拟月经来潮。但由于卵巢发育不全，不能正常排卵，她依然不能生育，但是不排除有部分嵌合体患者有生育能力。

最后，我附上一张女孩1-18岁的身高图表供家长们参考。