女孩身材矮小，需警惕“特纳综合症”

在儿内科门诊中，常常遇见很多矮小的女性患儿，她们中部分长不高可能因为患有一种遗传性疾病——特纳综合症。什么是特纳综合症，对健康有哪些危害，又该如何治疗？本期节目我们就来说说这方面的话题。

上线大医生：方昕

福建医科大学附属协和医院儿内科

副主任医师副教授硕士生导师医学硕士

本期话题：矮小女孩警惕“特纳综合症”

什么是特纳综合症

是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。主要导致女孩无法正常生长、发育，身材矮小，卵巢异常，甚至还可出现其他器官的异常，但往往患者智力发育正常。

有哪些表现

生长发育迟缓、身材粗短，成人后身高也多在135～140cm，难以超过150cm。

有一些特殊的体貌，比如颈短而宽、有颈蹼，后发际低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。

青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不育。

同时还伴有其他器官畸形、发育异常，如手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等），其它等等。

易合并其他系统疾病，如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。

发病原因是什么

正常人有两条性染色体（决定性别的染色体）。男孩从母亲遗传一条X染色体，从父亲遗传一条Y染色体。女孩从父母各自遗传一条X染色体。如果女孩细胞由于孕妇身体原因、外界因素及未知原因导致X染色体缺失或结构发生改变，则会导致先天性卵巢发育不全症或特纳综合征。

染色体出现异常分为内因和外因。

内因是DNA复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本，人为改变不了。

外因包括各种物理因素（如紫外线照射、电离辐射等）、化学因素（如烷化剂、黄曲霉素等）、生物因素（一些病毒的感染）等，均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。

如何治疗

目前没有根治特纳综合症的方法，一般需要终身治疗干预。

虽然没法治愈，但是可以减轻疾病对患儿造成的危害，达到改善成人期最终身高和性征发育、保证患儿心理健康的目的。

生长激素疗法：可以改善特纳综合症患者的终身高；尽早开始治疗，直至青春期早期。

雌激素疗法：绝大多数女孩从青春期11~12岁开始接受治疗；雌激素治疗可以帮助乳房发育，改善子宫大小；雌激素应终身治疗，直至绝经期。

雌激素有效改善骨密度，二者联用有助于身高增长。

免责声明

本文旨在健康科普，帮助大家了解疾病以及用药，科普内容不能代替医生诊治意见，仅供参考，如有相关健康问题，请及时咨询医生。

大医生介绍

方昕

福建医科大学附属协和医院儿内科副主任医师、副教授、硕士生导师,医学硕士。中华医学会儿科分会罕见病学组委员；中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组华南协作组常委；中国医师协会青春期健康与医学专业委员会青春期健康与医学内分泌学组委员；福建省医学会儿科学分会委员；福建省医学会儿科学分会内分泌学组副组长；福建省医学会内分泌学分会性腺学组委员；2012年5月至2013年7月到美国匹兹堡医学中心儿童医院访问学者。