湖南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目

一、救助对象

同时满足以下四点的患儿就可以进行申请：

1、年龄18周岁（含）以下，临床诊断的遗传代谢病的患儿。

2、家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明。

3、医疗费用自付部分超过3000元（含）。

4、在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复治疗。

二、哪些疾病可以申请救助？

总计78种遗传代谢病可以申请救助，具体病种请见附录1

三、救助的标准：

对患儿在申请救助日前两个年度1月1日（含）起至申请救助日（含）止，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予3000-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：

1、家庭自付部分超过3000元（含）-5000元（不含）的，补助标准为3000元。

2、家庭自付部分超过5000元（含）-7000元（不含）的，补助标准为5000元。

3、家庭自付部分超过7000元（含）-10000元（不含）的，补助标准为7000元。

4、家庭自付部分大于10000元（含），医疗费用补助标准为10000元。最高补助金额为10000元。

四、救助名额和频次：

在综合考虑按照人口数、遗传代谢病发病情况、相关工作开展情况等因素基础上，2023年度湖南省救助名额为550人次。每名患儿可申请2次救助。首次救助完成后，可申请第二次救助（需重新提交申请资料和按需排队）。

五、家长需要准备的申请材料

1.法定监护人及患儿户口簿复印件、法定监护人身份证复印件

2.患儿出生医学证明复印件

3.家庭经济情况证明材料（低保证、低收入证明、特困证明材料，或村（居）委会等出具的家庭经济情况说明材料原件）

5.检查报告单复印件（如抽血化验检查、串联质谱检查）

6.救助申请表（可在各县／市妇幼保健院领取或网上下载，下载地址：中国出生缺陷干预救助基金会官网）

六、票据要求

第一次补助时间：申请救助日前两个年度1月1日（含）起至申请救助日（含）止，再次期间发生的自付医疗费用。

第二次补助时间：首次补助金完成日（含）起至第二次申请救助日（含）止，再次期间发生的自付医疗费用。

上述发生时间以医疗费用发票开具时间为准。

可报销医疗费的种类：药费、床位费、诊查费、检查费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。

六、如何递交申请材料？

湖南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目面向全省开展，湖南省妇幼保健院是全省项目管理单位。

家长将申报材料准备好后，递交到户籍地（或居住地）县/市级妇幼保健院，启动申报程序。

您可以向以下单位递交申请材料：

单位名单

咨询电话

湖南省妇幼保健（项目管理单位）

湖南省儿童医院

湘潭市妇幼保健院

中南大学湘雅二医院

湖南省妇幼保健院

常德市第一人民医院

常德市妇幼保健院

张家界市人民医院

永定区妇幼保健院

益阳市妇幼保健院

湘西土家族苗族自治州人民医院

岳阳市妇幼保健院

娄底市妇幼保健院

长沙市妇幼保健院

中南大学湘雅医院

怀化市妇幼保健院

邵阳市妇幼保健院
（邵阳市妇女儿童医院）

株洲市妇幼保健院

郴州市妇幼保健院

永州市妇幼保健院

附录1：出生缺陷（遗传代谢病）救助病种

序号

疾病名称（别名、酶缺陷）

1

异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

2

戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）

4

全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

5

生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

6

甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）

7

甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）

8

甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）

11

丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）

12

β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）

13

丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）

14

异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

16

3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）

17

乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）

23

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

25

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型

28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）

31

高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）

32

高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）

33

酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）

34

酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）

35

酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）

36

枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）

37

同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）

41

瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）

42

精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）

43

精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）

44

鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

46

高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）

49

先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症

50

先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症

51

先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病

52

先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症

53

先天性垂体功能不全，如：尿崩症

54

乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症

55

果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受

56

糖原累积病

57

先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

58

先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症

59

氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症

60

有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症

61

先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症

62

先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病

63

先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病

64

先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良

65

代谢性心肌病

66

代谢性肝病

67

代谢性脑病

68

溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症

69

遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良

70

神经节苷脂贮积病

71

线粒体病

72

神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征

73

神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症

74

色素代谢异常，如：白化病

75

先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全

76

蛋白糖基化异常

77

酮体生成障碍

78

过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良