守护健康 浇灌生命之花-来自2023年中国罕见病大会的观察

标题：守护健康，浇灌生命之花——2023年中国罕见病大会观察

罕见病大会现场图（中国罕见病联盟供图）

我们一直前进，从未停歇。每一次罕见病诊疗方案的推进，都是为了给更多患者带来救治的希望。今年9月，我国卫生健康委等六个部门公布了《第二批罕见病目录》，我国至今已有207种罕见病被纳入目录。此外，我国成立了国家罕见病医疗质量控制中心，发布了国家罕见病医学中心设置标准，批准了101个罕见病药物上市，已有60余种罕见病用药被纳入医保药品目录。我国多个部门通力合作，汇聚社会各界的力量，不断加强罕见病管理，保障和维护罕见病患者健康权益。2023年中国罕见病大会于21日至24日在京举行。

大会主题“人民至上，共建共享”吸引了众多嘉宾的关注。他们围绕罕见病的诊断、治疗、用药等内容进行了深入探讨，展望未来。张定宇，湖北省卫生健康委员会副主任，也是一位患有渐冻症的罕见病患者。他坦诚地说，患有渐冻症时，他担心被歧视，害怕别人的异样眼神会给自己带来困扰。但作为一名医者，他拥有更多的专业权威医学知识，这使得他能够更好地认识自己的身体状况，并用这些知识帮助更多患者得到规范化治疗。

张抒扬，北京协和医院院长，中国罕见病联盟副理事长，建议进行流行病学调查，绘制中国罕见病病例分布地图，继续研究和调研真实世界中国罕见病人群数量，推动相关政策的制定和实施。国家卫生健康委医政司司长焦雅辉表示，未来将结合《第二批罕见病目录》进一步提高医务人员对罕见病的辨别诊治能力，强化医疗机构间的协同配合，发挥牵头医院辐射带动作用，做好罕见病管理和病例登记，调整完善罕见病诊疗协作网，持续提升罕见病患者就医体验，打造有温度的医疗服务。

张抒扬介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，以延缓罕见病患者病情进展，提高生活质量。儿科实际上是罕见病的主战场，天津市儿童医院在近15年的罕见病病例中，至少接诊了106种罕见病，第二批罕见病目录中也已接诊49种罕见病。

北京大学第一医院儿科主任姜玉武介绍，儿童罕见性癫痫疾病是已颁布的两批罕见病目录中最常见的疾病组之一，目前治疗方法主要包括精准选择药物治疗和替代治疗，只有尽早明确病因才能进行更精准的治疗，从而真正提高罕见病的治疗水平。

我国政府正在采取多种措施提高罕见病药物的可及性，以满足群众对国外已上市而国内无供应的少量特定临床急需药品的需求。2022年6月，我国印发了《临床急需药品临时进口工作方案》。国家卫生健康委药政司药品供应保障协调处处长李波表示，方案实施一年多来，对于稳妥解决患者少量的、特定的医疗需求，起到了重要的补充作用。我国政府正在完善短缺药品供应保障机制，建立“全国公立医疗机构短缺药品信息直报系统”，并将部分罕见病药品纳入医保药品目录，以全力破解罕见病用药保障难题。